Po preventivní oboustranné Chirurgické odstranění celé mléčné žlázy zpravidla i s bradavkou a prsním dvorcem.masektomii^? herečky Angeliny Jolie v roce 2013 není pravděpodobně nikdo, kdo by neslyšel o genech BRCA. Pojmenování vzniklo jako zkratka z BReast CAncer, rakovina prsu. Jde o dva geny, BRCA1 a BRCA2, které kódují shodně pojmenované bílkoviny BRCA1 a BRCA2. Chceme-li odlišit, kdy máme na mysli gen a kdy protein, píšeme jako v této aktualitě první kurzivou a druhý normálním písmem. Proteiny BRCA1 a BRCA2 jsou enzymy, které v buňce odpovídají za opravy poškozené molekuly deoxyribonukleové kyseliny DNA v jádře. Dojde-li ke změně struktury (mutaci) v řetězci DNA, mají odlišnou strukturu i vznikající bílkoviny a nemusí být funkční. BRCA1 a BRCA2 neopravují poškozenou DNA, což vyústí v rakovinné bujení.

Ne každá změna DNA znamená, že odpovídající bílkovina ztratí funkčnost. Pouze část molekuly enzymu tvoří tzv. aktivní centrum, které zodpovídá za příslušnou chemickou reakci. Změna v tomto segmentu zpravidla znamená, že enzym přestane fungovat. Zbytek molekuly podpírá aktivní centrum a drží celou částici pohromadě. Zde nepatrně odlišná struktura nemívá žádné významné důsledky. Vyhodnocení více než 4.000 mutací genu BRCA1 z hlediska možných důsledků provedli pomocí metody CRISPR/Cas9 genetikové z Department of Genome Sciences, University of Washington v Seattlu. „Doufáme, že naše databáze bude stále rozsáhlejší, a tím pomůže při interpretaci výsledků genetických testů,“ říká spoluautorka výzkumu Lea M. Starita.

Její nadšení schlazuje Stephen Chanock z National Institutes of Health v americké Bethesdě: „Může být lákavé použít nové testy ihned k identifikování nebezpečných mutací. Páteří každého genetického testu je však dostupnost dostatečných klinických dat, abychom určité variantě mohli přiřadit konkrétní riziko. Pouhá data získaná in vitro by neměla být základem lékařského poradenství, přinejmenším dokud metoda Findlaye a jeho kolegů nebude ověřena.“