Brian Madeux z Phoenixu v Arizoně, stár 44 let, je první člověk, kterému genetickou informaci upravili za živa přímo v jeho tělních buňkách. Trpí Hunterovým syndromem, závažným vzácným dědičným onemocněním, které nazýváme též mukopolysacharidóza II. Postižení mají nefunkční gen kódující enzym iduronát-2-sulfatázu. Prof. Jiří Zeman, DrSc. z Všeobecné fakultní nemocnice v Praze vysvětluje: „V těle postižených se hromadí vysokomolekulární látky, které postižená osoba na rozdíl od zdravých nemůže ze svých buněk a tkání odbourávat a odstraňovat.“ Konkrétně jde o polymery heparansulfát (angl.heparan sulfate) a dermatansulfát (angl. dermatan sulfate) , které se jinak v našem organismus běžně vyskytují. Chemické struktury vidíme na obrázku.
Léčba spočívá v infuzi neškodného viru s funkčním genem pro iduronát-2-sulfatázu a s dvojicí speciálních bílkovin zvaných zinkové prsty (angl.zinc finger) kvůli obsahu zinečnatého kationu Zn2+. Virus by měl vpravit do jaterních buněk Briana Madeuxe svůj obsah. Zinkové prsty v jádru buňky zajistí vložení funkčního genu na správné místo chromozomu X. Nefunkční gen zůstává nedotčen na místě. Jde o naprosto nevratný a velmi riskantní krok. Na druhou stranu ke zlepšení zdravotního stavu pana Madeuxe postačí, aby nový gen začal fungovat v jediném procentu jaterních buněk. K odstranění hromadících se polymerů to stačí. Předběžné výsledky budeme znát za měsíc. Analýzy po čtvrt roce potvrdí či vyvrátí úspěšnost léčby.
Hunterův syndrom není příliš časté onemocnění. U nás postihuje asi deset lidí. Mezi jeho symptomy patří hrubé rysy v obličeji, vysoké čelo, zploštělý kořen nosu, silné rty a vystouplé břicho. Propuká u pouze u chlapců mezi druhým a čtvrtým rokem života. Časté jsou infekce dýchacích cest a uší, rýma, ztráta sluchu. Nahromaděné škodlivé látky v játrech, slezině, srdci a mozku způsobují jejich těžké poruchy. Bude-li metoda vyvinutá pro jeho léčbu úspěšná, bude možné ji užít k léčení i jiných genetických poruch.
