Genetická mutace spojená s duševní neschopností a autismem způsobuje předčasnou tvorbu funkčních spojů mezi mozkovými buňkami při zásadním úseku vývoje v raném životě. Mutace, které inaktivují jednu kopii genu SYNGAP1, často vedou k intelektuálnímu postižení u lidí. Pracovníci Scrippsova výzkumného ústavu v Jupiteru na Floridě zjistili, že myši s podobnou mutací produkují neurony zrající příliš rychle po narození a stávají se hyperaktivní v oblasti mozku důležité pro kognitivní funkce. Myši s jednou kopií SYNGAP1 mají potíže s pamětí a jsou postihovány záchvaty, podobně jako je tomu u lidí s podobnými mutacemi. Oprava mutace myší po tomto období neměla vliv na symptomy a vložení mutace do dospělých myší neovlivnilo funkci neuronů, takže aktivita proteinu SYNGAP1 během této vývojové fáze má dlouhodobé účinky.
Když neurony dozrávají příliš brzy
18.2.2013
