Přečtením kompletní dědičné informace vejcorodého ptakopyska nahlédli vědci do počátků evoluce savců.
Když se dostaly do Británie první vycpané exempláře australského ptakopyska, považovali je přírodovědci za nejapný pokus o žert. Kombinace „kachního zobáku“ a ptačí kloaky s tělem savce jim připadala notně přitažená za vlasy. Mezinárodní konsorcium genetiků nyní zveřejnilo v časopisech Nature a Genome Research výsledky čtení genomu tohoto podivuhodného tvora a podívaná, kterou databáze s geny ptakopyska nabízí, je neméně bizardní.
Vejcorodí savci, mezi něž patří vedle ptakopyska i ježura, se oddělili od vačnatých a placentálních savců před 166 miliony roků a představují cosi jako spojovací článek mezi savci a plazy. Mají srst jako savci, ale kladou kožovitá vajíčka jako plazi. Pohlavní a močové vývody ptakopyska tvoří útvar podobný plazí kloace, ale mláďata krmí tento živočich mlékem ze žlázy, jež vznikla modifikací potní žlázy.
Stejná „plazo-savčí směska“ se nachází i v dědičné informaci ptakopyska. Po plazech mu zůstal jeden ze tří genů pro tvorbu vaječného žloutku. Má však už všechny geny pro mléčné bílkoviny. Geny pro bílkoviny mléka se v genomu ptakopyska nacházejí podobně jako u savců v sousedství genů pro sklovinu zubů, z kterých zřejmě také vznikly.
Samostatnou kapitolou je určení pohlaví ptakopyska. Australská genetička Jenny Gravesová už před několika lety zjistila, že ptakopysk má pohlavní chromozomy X a Y podobně jako ostatní savci. Na rozdíl od savců, kteří vystačí s jedním párem pohlavních chromozomů, však určuje pohlaví ptakopysků pět párů pohlavních chromozomů X1 až X5 a Y1 až Y5. Původně se Jenny Gravesová domnívala, že určení pohlaví ptakopyska kopíruje savčí model, kde samce určuje kombinace různých pohlavních chromozomů X a Y, zatímco samice vlastní jen chromozomy X. To ale neplatí a určení pohlaví ptakopyska se mnohem více podobá ptačímu systému. Ptáci mají pohlavní chromozomy Z a W, přičemž samec vlastní pár Z chromozomů a samice má dva různé pohlavní chromozomy – Z a W. Samčí chromozom Z nese u ptáků gen DMRT1, který patří do tzv. DM rodiny. Tato genová rodina se podílí na určení samčího pohlaví u všech obratlovců. Ptakopysk nese na chromozomu X5 gen, jenž jakoby z oka vypadl ptačímu genu DMRT1. Podle Jenny Gravesové tím podobnost ptačího Z a ptakopysčího X5 chromozom nekončí. Chromozom X5 ptakopyska se vnitřní strukturou silně podobá ptačímu Z chromozomu a jeho gen DMRT1 zřejmě hraje klíčovou roli v určení pohlaví ptakopysků.
Ptakopysk se podobá plazům a ptákům i tím, že nemá imprintované geny. Genový imprinting se vyvinul u savců a krytosemenných rostlin a představuje výjimku z Mendelových zákonů. U dvou až tří stovek savčích genů není jedno, od kterého rodiče je zdědíme. Jeden rodič předává potomkovi gen vždy inaktivní a druhý naopak předává tentýž gen v aktivním stavu. Výskyt dvou aktivních nebo naopak inaktivních forem genu má pro savce obvykle velmi vážné (nejednou fatální) následky. Imprintované geny se u savců nacházejí v sousedství tzv. repetitivních sekvencí, kde se dědičná informace „zasekla“ podobně jako poškozená vinylová gramodeska a opakují se tu mnohokrát jednotlivé genetické motivy. Ptakopysk má dědičnou informaci tvořenou (podobně jako savci) zhruba z půlky repetitivními sekvencemi. Ty však „nezdobí“ geny, jež u ostatních savců podléhají imprintingu.
Další podivuhodnou analogií mezi ptakopyskem a plazy je jedová žláza a její toxický sekret. Plazi mají jedové žlázy většinou v tlamě. Toxiny vládnou i plazi donedávna považovaní za zcela nejedovaté. Ptakopysk má jedovou žlázu ve zvláštní ostruze na zadní končetině. Její toxin se vyvinul z obranných bílkovin defenzinů, jež chrání organismus před bakteriální infekcí. Je zajímavé, že plazí jedy mají stejný původ. V tomto případě jde ale zřejmě o souhru náhod. Ptakopysk použil defenzivy k evoluci jedu nezávisle na plazech. Velké překvapení připravil ptakopysk genetikům, kteří studovali jeho geny pro receptory tzv. vomeronasálního orgánu. Plazi používají tento orgán k „ochutnávání“ molekul přítomných ve v jejich okolí. Hadi nabírají vzorek rozeklaným jazykem a tím pak doručují molekuly do vomeronasálního orgánu na horním patře tlamy. Savci mají vomeronasální orgán u báze nosní přepážky a slouží jim k vnímání feromonů. Zatímco savci mají jen pár stovek genů pro receptory vomeronaasálního orgánu, ptakopysk jich vlastní více než tisícovku. Zřejmě je používá pro „ochutnávání“ vody, v které si po většinu dne hledá potravu.
Hlavní rozdíly mezi ptakopyskem a ostatními savci neleží podle všeho ve strukturních genech, ale v jejich regulačních sekvencích. Zjednodušeně řečeno, ptakopysk dělá s podobnými geny úplně jiné věci než vačnatci nebo placentálové. Proto bude další výzkum DNA ptakopyska i nadále vzrušující záležitostí.
