Souvislost přirozené vysoké odolnosti proti nedostatku kyslíku u Tibeťanů s genem EPAS1 dokázali Beall, C., G. Cavalleri, et al. Publikovali článek "Natural selection on EPAS1 (HIF2?) associated with low hemoglobin concentration in Tibetan highlanders" v Proceedings of the National Academy of Science (2010). Příčinou přirozené aklimatizace na nedostatek kyslíku ve velehorách je specifický hemoglobin, jehož tvorba je u člověka řízena uvedeným génem na chromosomu 2. Již dávno je taková přirozená aklimatizace známá u domorodců z And, kteří těžce pracují v dolech a trvale žijí se svými rodinami ve výškách kolem 5000 metrů. Genetický podklad se předpokládal již dávno, nyní ho Cynthia Bellová prokázala. Aklimatizace není dokonalá, domorodky v Andách, které otěhotněly, odcházejí do menších výšek, kde později porodí. Trvalý normální život, tj. i rozmnožování, není tedy možný nad výškou 5000 metrů. Z nálezů na lamách, které mají také tento odchylný hemoglobin, a byly odchyceny a převezeny do zoologických zahrad v malých výškách, je známo, že tento hemoglobin u nich přetrvává po více než tři generace a jde tedy zřejmě o genetické přizpůsobení trvalé. I ti nejodolnější horolezci tento způsob aklimatizace nemají, jde u nich o projev adaptace. Při srovnání výkonnosti britských horolezců v expedicích na Mount Everest, kteří se účastnili výstupů před a poté po druhé světové válce, se ukázalo, že taková zvýšená odolnost na pobyt ve velehorách zůstává zachována i po více než deseti letech. Při pobytu a práci ve velehorách nejde totiž pouze o odolnost proti nedostatku kyslíku, nýbrž především o schopnost v takových podmínkách těžce pracovat, což však souvisí i s metabolismem kysličníku uhličitého a se schopností tkání pracovat tu aerobně, tu anaerobně (na kyslíkový dluh). Barbašova prokázala na ovcích v Pamíru, že vysokohorská adaptace na nedostatek kyslíku je úzce vázána na současně vykonávanou těžkou tělesnou práci (což ovšem u horolezců splněno je, nikoliv však u víceméně pasivních turistů). Překvapivě Huslar v naší expedici do Tibetu v padesátých letech, kdy sledoval také reakce čínských vojáků, kteří na výškách nad 5000 metrů pracovali na výstavbě silnic, že (odhadem) v jednom případu na deset tisíc existuje přirozená odolnost na nedostatek kyslíku i u osob, které do těchto výšek přišly z nížiny; byli jedinci, kteří přes den těžce pracovali a po práci si šli zahrát jako rekreaci volejbal – bez problémů. Pochopitelně však neměl možnost bližšího lékařského vyšetření.
akademon.cz 2.7.2010: Zajímavé je, že adaptace Tibeťanů vznikla ve velmi krátké době během asi 3.000 let. Od srovnávací skupiny čínských Chanů se liší ve 30 genech, z nichž 15 má nějakou spojitost s užitím kyslíku v organismu.
