Tisková zpráva AV ČR: Moderní vědecké metody umožňují postupně objasňovat molekulární podstatu mnohých geneticky podmíněných chorob. To je nezbytnou podmínkou pro racionální hledání případných léků či moderních léčebných postupů, ale také prenatální diagnostiky a preventivní medicíny. V poslední době se daří takto poznávat i příčiny některých neurologických a psychiatrických onemocnění, jejichž patogeneze byla neznámá.

Pro normální komunikaci mezi jednotlivými nervovými buňkami je kromě mnoha jiných věcí důležitá i správná struktura a funkce útvarů v kontaktních místech mezi neurony, v synapsích. Ty obsahují řadu bílkovin, včetně stěžejního PSD95, který pomáhá správně umístit ostatní molekuly včetně receptoru pro hlavní excitační přenašeč nervového vzruchu – glutamát. Mutace genu kódujícího protein zvaný IL1RAPL1(Interleukin-1-Receptor Accessory Protein Like 1) způsobují závažné psychiatrické poruchy včetně mentální retardace či autismus.

Spolupráce badatelů z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR a několika italských a francouzských laboratoří vedla nyní k objevu, jaký je vlastně mechanismus fungování proteinu IL1RAPL1 na molekulární úrovni a proč jeho mutace vedou k neurologickým poruchám. Ukazuje se, že jednou z jeho hlavních úloh je regulace správného rozmístění proteinu PSD95, který kontroluje správnou funkci glutamátového receptoru. V důsledku mutací proteinu IL1RAPL1 je tedy porušena glutamatergní signalizace, jež se klinicky projevuje výraznými kognitivními poruchami.

Výsledky tohoto výzkumu mají zatím význam především teoretický (objasnění dosud nerozřešené záhady), ale možná v budoucnu umožní docílit nápravy v porouchané spolupráci těchto molekul účastnících se přenosu informace mezi neurony farmakologicky, nebo postupy moderní molekulární medicíny.