V poslední době se objevily zprávy o dalším narozeném „dítěti tří rodičů“, tentokrát však ne z důvodu dědičné mitochondriální vady, ale pro údajné zlepšení vývojového potenciálu embrya. Rád bych se k tomu vyjádřil z pozice klinického embryologa. Jak chápat označení „dítě tří rodičů“? Jde odvozeno ze skutečnosti, že kromě jaderné genetické výbavy získané od biologické matky a biologického otce dostane budoucí dítě mitochondrie (buněčná organela zajišťující oxidativní fosforylaci, obsahující DNA) od dárkyně. Je třeba si ovšem uvědomit, že od biologického otce a biologické matky dostane přibližně po 20 000 genů, od dárkyně 34 genů, z nichž 13 kóduje proteiny. Navíc, mitochondriální genetická informace kóduje právě jen enzymy zajišťující oxidativní fosforylaci a tento mitochondriální genom se mezi různými jedinci liší jen málo. Takže „tři rodiče“ je opravdu velká nadsázka.
Kdy se výměna mitochondrií provádí? Může to být užitečné tam, kde by dítě zdědilo po matce mitochondrie s mutacemi, které způsobí špatnou funkci enzymů zajišťujících oxidativní fosforylaci, což vede k těžkým vrozeným vadám. Jak se výměna mitochondrií provádí? Vajíčko není nějaký váček naplněný tekutou cytoplazmou, ze kterého by bylo možné jednoduše odsát mitochondrie a vpravit je do druhého vajíčka, ze kterého jsme odsáli původní obsah. Struktura vajíčka je složitá, jeho cytoplazma je vyplněna cytoskeletem, na který jsou vázány jednotlivé buněčné organely včetně mitochondrií. Jedinou schůdnou cestou je postupovat opačně a vyměnit jaderný materiál. To lze provést dvěma způsoby.
První spočívá v tom, že je z vajíčka dárkyně na stadiu metafáze II odstraněna malá část cytoplazmy obsahující dělící vřeténko složené převážně z chromozomů a připojených mikrotubulů a je nahrazena dělícím vřeténkem biologické matky. Potom je vajíčko oplozeno spermií biologického otce a pěstováno do stadia vhodného k transferu do dělohy.
Druhá metoda pracuje s oplozeným vajíčkem, zygotou. Oplozené vajíčko, u kterého ještě neproběhlo první dělení a je tedy dosud jednobuněčné, obsahuje dvě prvojádra, mužské a ženské. Darované vajíčko i vajíčko biologické matky se oplodní spermiemi biologického otce. Ze zygoty vzniklé oplozením darovaného vajíčka se odstraní obě prvojádra i s nejbližší cytoplazmou a nahradí se prvojádry zygoty vzniklé oplozením vajíčka biologické matky. Výměna obou prvojader je nezbytná, protože u člověka nelze prvojádro mužské a ženské v živé buňce odlišit. Po mikrurgickém zákroku se embryo opět pěstuje do stadia vhodného k transferu.
Jaká jsou rizika metody? Předně je třeba si uvědomit, že při zákroku samém mohou být poškozeny důležité struktury vajíčka nebo zygoty. Nikdy také nejsou nahrazeny všechny mitochondrie, okolo dělícího vřeténka i okolo prvojader se nachází značné množství mitochondrií, které se přenesou společně. Může se dokonce stát, že původní mitochondrie se množí rychleji než „zdravé“ a zcela je přerostou. Rovněž je možné, že za určitých okolností nebude genom mitochondrií spolupracovat s jaderným genomem, což je fatální. Jde tedy o metodu zatíženou četnými riziky, měla by být vyhrazena jen pro geneticky indikované případy a teprve budoucnost ukáže, jestli její přínosy převáží.
Prof. MUDr. Pavel Trávník, DrSc.
